دبي (پاکستان پوائنٹ نیوز 27 ديسمبر 2018ء) maxresdefault
ويعد اضطراب طيف التوحد من الأمراض المرتبطة بالوراثة إلى حد كبير وبالتالي فإن تسلسل الجينوم البشري يتيح إجراء التشخيص الدقيق لعدد مهم من حالات الإصابة بهذا الاضطراب.
ويجسد الجينوم البشري مجموع المورثات أو المواد الوراثية التي تتضمنها الخلية ويتشكل من خيوط الحمض النووي "DNA" المتجمعة ضمن 23 زوجا من الصبغيات "الكروموسومات" حيث يبلغ طول الجينوم البشري الطبيعي حوالي 3 مليارات زوج قاعدي ويضم أكثر من 20 ألف مورثة.. فيما تكتسب قراءة تسلسل الجينوم البشري أهمية متزايدة في الوقت الحالي ضمن الجهود التشخيصية والعلاجية.
وفي هذا الإطار قام فريق طبي تابع للمختبر الجزيئي بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل العائد لفتى إماراتي مصاب بإضطراب طيف التوحد من برنامج التوحد التابع لمستشفى الجليلة التخصصي للأطفال وذلك بقيادة الدكتور محمد الدين الأستاذ المساعد في علم الوراثة البشري في كلية الطب لدى الجامعة حيث أجرى الفريق الطبي- الذي ضم أيضا أربعة من طلاب كلية الطب - عملية التسلسل بإستخدام الجهاز المحمول واسع المدى لتسلسل الحمض النووي العامل بتكنولوجيا النانو .
وقال الدكتور محمد الدين إن الفريق الطبي عمل على تسجيل وقراءة تسلسل الجينوم العائد لفتى من المصابين بإضطراب طيف التوحد بإستخدام أنظمة "نانوبور" والتي تتميز بإعطاء نتائج تسلسل مباشرة للتحليل الكهربائي للجزيئات المفردة حيث تجسد هذه الأنظمة تكنولوجيا جديدة تتميز بمستويات ابتكار أعلى بالمقارنة مع الأنظمة الحالية ويعود ذلك إلى سهولة نقلها وأوجه التقدم الحيوية التي توفرها .
وذكر أن عمليات تسلسل وتحليل الجينوم المتكامل معقدة وتتطلب استخدام تقنيات تسلسل حديثة ومستويات كبيرة من قدرات الحوسبة عالية الأداء منوها بأنه عادة ما يستغرق التحليل المتكامل للجينوم عدة أشهر للتعرف على الطفرات والنواحي الوظيفية التي تنطوي عليها معبرا عن فخر جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية بمنشآت البنية التحتية الداخلية وبفريق العملاء والطلاب لديها ممن أسهموا جميعا في وضع هذا المشروع البحثي الأول من نوعه في دولة الإمارات موضع التنفيذ .
وأكد الدكتور محمد الدين أن قراءة تسلسل الجينوم لدى المصابين بإضطراب طيف التوحد تنطوي على أهمية علمية كبيرة وستفضي إلى نتائج مهمة معربا عن أمله في أن يتم من خلال هذا البحث التوصل إلى تحديد مورثات جديدة من شأنها المساعدة في تعزيز التشخيص والعلاجات الخاصة بالمصابين بطيف التوحد .
ومن جهته قال الدكتور عمار البنا الباحث الرئيسي المنتدب من مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال والأستاذ المساعد في الطب النفسي بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية إن الأبحاث الطبية تشير إلى أن الإصابة بإضطراب طيف التوحد تعود إلى عوامل وراثية إلى حد كبير حيث من الضروري فهم العوامل المورثية المحددة المرتبطة بالإصابة بهذا المرض في الإمارات العربية مشيرا إلى أن الهدف الأساسي للإختبارات المورثية في الوقت الحالي يتمثل في الوصول إلى مستويات تشخيصية أكثر دقة إلى جانب توقع معدلات تكرار الأمراض ضمن كل عائلة والفحص لإستكشاف وجود أية أعراض أخرى.
وأضاف أن استخدام هذا الاختبارات لن يتوقف عند هذا الحد إذ سيتجسد الهدف المستقبلي الرئيسي في تقديم علاجات متخصصة مبنية على الأسباب المورثية الكامنة مشيرا إلى أن فريق العمل المكون من الخبراء متعددي التخصصات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال سيعمل على تقديم تقييمات مرضية شاملة وقائمة على الأدلة للأطفال المصابين بإضطراب طيف التوحد فضلا عن إجراء المستشفى عددا من الدراسات البحثية السريرية المستقبلية بالتعاون مع جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية .
بدوره قال الدكتور علوي الشيخ علي عميد كلية الطب بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "نحن فخورون لكوننا أولى الهيئات العلمية في دولة الإمارات التي تقوم بتسجيل تسلسل الجينوم الكامل ودراسته .. وبشكل خاص لكون 4 من طلاب كلية الطب قد شاركوا ضمن هذا المشروع البحثي المميز ".
وأضاف أنه تماشيا مع التركيز الحالي لدولة الإمارات المتمحور حول مشاريع الجينوم تعمل جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية على تطبيق إحدى تقنيات تسلسل الجينوم بغرض تسهيل الوصول إلى العلاجات الخاصة بإضطرابات التطور العصبي .
