دبي (پاکستان پوائنٹ نیوز 26 يونيو 2018ء) تنظم جمعية الإمارات للأمراض النادرة بالتزامن مع اليوم العالمي لمرض "الفينيل كيتون يوريا "ملتقى توعوي ترفيهي للمرضى وذويهم وأخصائيي التغذية بعد غد بفندق "لابيتا باركس أندريزورتس " دبي .
وذكر مشعل الحمادي رئيس جمعية الإمارات للأمراض النادرة ان الملتقي يهدف في الأساس التعريف بالجمعية ونشاطاتها وأهدافها ودعم المرضى وذويهم وتنظيم برنامج تثقيف وتوعية للمجتمع والأطباء وأخصائيي والتغذية والتمريض وذوي الاختصاص والطلاب والتركيز على مجالات التطوير من ناحية الأبحاث وإلقاء الضوء علي دورالإمارت في الوقاية من المرض والكشف عنه طريق الفحص المبكر للمواليد الأمر الذي يعود بالنفع علي المجتمع الإماراتي بكافة شرائحة .
وأوضحت الدكتورة فاطمة عبدالله بستكي إستشارية طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة إن " الفينيل كيتون يوريا "هو اضطراب وراثي نادر ينتج عنه تراكم حمض أميني يسمى "فينيل ألانين" في الجسم حيث يتسبب الجين المتضرر"الطفرة الجينية" في حدوث "الفينيل كيتون يوريا "الذي يمكن أن يكون بسيطا أو معتدلا أو شديدا.
من جانبه أكد سعادة عبد الله بن سوقات المدير التنفيذي لجائزة حمدان بن راشد للعلوم الطبية حرص الجائزة على المشاركة في مثل هذه الفعاليات الهامة التي تهدف إلى نشر الوعي لافتا إلى أن الجائزة كانت قد أولت اهتماما خاصا بموضوع الأمراض النادرة على مدار الأعوام الثمانية الماضية من خلال تنظيم الحملة التوعوية للأمراض النادرة ومسابقات يوم الأمراض النادرة لطلبة المدارس بالإضافة إلى مساهمات المركز العربي للدراسات الجينية - أحد المراكز التابعة للجائزة - بإصدار تقارير وأبحاث علمية متخصصة في الأمراض الوراثية بهدف رفع مستوى الوعي العام حول مفهوم الأمراض الوراثية في العالم العربي وتحديد الجينات المسببة للأمراض عند العرب وتطوير قاعدة بيانات عن الأمراض الوراثية الموجودة في المنطقة .